Descoberta: Ligação genética de Alzheimer

Investigadores da Universidade de Coimbra (UC) fazem parte de Equipa mundial  que descobre mutação genética que aumenta o risco de desenvolver doença de Alzheimer

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Uma equipa de investigadores do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) e da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (UC) participou num estudo que envolveu institutos de investigação de todo o mundo e que permitiu descobrir uma mutação rara que aumenta o risco de desenvolver a doença de Alzheimer.

Este estudo foi agora publicado na edição Online da revista The New England Journal of Medicine. Embora rara, esta mutação é muito importante para a compreensão das causas da doença e poderá vir também a ser importante no desenvolvimento de novas terapias.

A equipa internacional foi liderada por cientistas do Instituto de Neurologia do University College de Londres, da qual fazem parte dois dos autores principais, os portugueses Rita Guerreiro e José Miguel Brás.

Os avanços na tecnologia vieram permitir estudar genes mais detalhadamente, detetando mutações impossíveis de encontrar até então. Embora as causas da doença de Alzheimer sejam ainda desconhecidas, uma mistura complexa de fatores genéticos e ambientais são as causas mais prováveis.

Entre as possíveis causas genéticas, os investigadores descobriram agora uma mutação de um gene chamado TREM2 que está associada a um maior risco de desenvolver doença de Alzheimer. Embora esta variação do gene TREM2 seja rara (apenas 0,3% da população mundial terá esta mutação), os investigadores descobriram que ela aumenta em cerca de três vezes o risco, sendo este o maior valor já encontrado entre os genes associados à doença de Alzheimer nos últimos 20 anos. O que se sabe para já acerca do gene TREM2 é que este tem um papel na resposta imunitária no nosso cérebro numa situação de lesão ou doença, que poderá ficar comprometida quando existe a mutação agora detetada.

O estudo envolveu a análise de dados de mais de 25 mil pessoas, o que só foi possível graças à participação de investigadores de instituições de todo o mundo, entre as quais também uma instituição portuguesa, a Universidade de Coimbra, representada por Catarina Resende de Oliveira, Isabel Santana e Maria Helena Ribeiro (CNC, FMUC, e Serviço de Neurologia do Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, CHUC).

«O facto de se encontrar uma mutação que, embora rara, quando presente confere um aumento do risco para desenvolver a doença de Alzheimer, e a relação do gene TREM2 com a resposta imunológica, abre novas perspetivas para a compreensão dos mecanismos desta doença e, consequentemente, para potenciais estratégias terapêuticas futuras. Isto é particularmente relevante quando se trata de uma doença com as características devastadoras como as que a doença de Alzheimer tem atualmente, não só para os doentes como também para as suas famílias, e para a qual as medidas terapêuticas são escassas», afirma Catarina Resende de Oliveira.

Cristina Pinto

Universidade de Coimbra