Um projeto para ampliar o entendimento sobre os distúrbios do desenvolvimento sexual

A malformação genital é uma condição congênita que atinge 1 em cada 2.500 indivíduos, de acordo com as estimativas. Atualmente, é chamada de distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS). Os distúrbios dessa natureza devem-se a composições cromossômicas diferentes das que determinam os sexos feminino e masculino, a alterações ou inexistência das gônadas (ovários e testículos) e à alteração na produção ou ação dos hormônios masculinos.  Essas  manifestações podem ocorrer isoladas ou associadas a outras doenças congênitas. 

por Mauro Bellesa 

A falta de informação sobre os DDS e seu tratamento adequado são fontes de estigmatização social e sofrimento dos pacientes, que na verdade podem ter uma qualidade de vida normal se tiverem a devida assistência e acompanhamento.
Segundo a endocrinologista Berenice Bilharinho de Mendonça, professora da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP) em ano sabático no IEA, a falta de informação adequada sobre os DDS não é exclusiva do público, atingindo também parte considerável dos profissionais de saúde, o que prejudica o diagnóstico e a investigação das causas da doença, fatores essenciais para o tratamento dos pacientes.

No ano sabático no Instituto, iniciado em março, Berenice se dedicará ao projeto "Desenvolvimento e Divulgação de Material Educacional para aprimoramento do Diagnóstico e Tratamento dos Distúrbios do Desenvolvimento Sexual no Brasil".
Ela se dedica ao estudo dos DDS e ao acompanhamento de pessoas afetadas por eles há 40 anos, período em que a própria denominação popular de seus portadores, especialmente no caso de genitália atípica, passou de termos inadequados e estigmatizantes, como "hermafrodita", à imprecisão da denominação "intersexual", comum há alguns anos. Ela disse que os próprios pacientes rejeitam esses termos e por isso adotou-se a denominação distúrbio do desenvolvimento sexual no chamado Consenso de Chicago, elaborado a partir de congresso médico realizado naquela cidade americana em 2006.

A pesquisadora defende que a criança comece a ser tratada o quanto antes possível, inclusive com cirurgias plásticas reparadoras precisas, quando for o caso, para a definição de seu sexo social. "Isso independe da futura identificação de gênero ou preferência sexual e é fundamental para a criança não se sentir descriminada e estigmatizada."

"Certos setores, como grupos de portadores de DDS, tratam a questão como se houvesse algo como um 'terceiro sexo', quando na verdade as alterações são fruto de uma doença. Admite-se com naturalidade que uma criança possa nascer com malformação do coração a ser corrigida, mas não se consegue ver que o mesmo pode ocorrer com a genitália e que sua alteração não corresponde à uma variação natural'.
Berenice questiona os grupos defensores de que o portador de genitália atípica optem quando adultos pelo determinação do sexo social que desejarem via cirurgia: "Esses grupos geralmente são constituídos por pessoas traumatizadas por cirurgias malfeitas na infância."

Risco de vida

O diagnóstico precoce torna-se um caso de vida ou morte no caso de bebês com DDS associado a uma deficiência congênita de hormônios essenciais a vida produzidos pelas glândulas suprarrenais, a hiperplasia suprarrenal congênita (HSRC), na manifestação da doença em que há perda de sal (60% dos casos).

Na HSRC há produção de hormônio masculino nas meninas, o que ocasiona a virilização da genitália externa. "Mesmo em centros importantes como a cidade de São Paulo, por desconhecimento das equipes médicas, é atribuído o sexo masculino a 55% das meninas com genitália virilizada por causa da HSRC." Mas são os meninos que têm maior risco de vida, pois a HSRC não altera sua genitália e, portanto, não é aventada a hipótese de que sejam portadores da hiperplasia.

Durante sua estada no IEA, Berenice desenvolverá ações para agilização do diagnóstico desse tipo de HSRC, cuja incidência é de 1 em cada 10 mil nascimentos. Como os episódios de perda de sal acontecem nos primeiros 15 dias de vida do bebê, é fundamental que ao ser identificada a possibilidade da doença no teste do pezinho (feito logo após o nascimento) sejam realizados exames bioquímicos confirmatórios em centro especializado. "Só assim será possível começar imediatamente o tratamento com medicamentos para assegurar a sobrevivência da criança, que deverá tomá-los durante toda a vida."

Há DDS que não são evidentes quando do nascimento nem ao longo da primeira infância, de acordo com Berenice. Pode acontecer que na puberdade uma menina não comece a menstruar e acabe sendo identificado que ela não possui ovários, mas testículos disfuncionais internos. "É um caso em que em vez de ter cromossomos sexuais XX, a menina tem cromossomos sexuais XY, definidores do sexo masculino. Essas diferenças cromossômicas acontecem em 2 de cada 50 mil indivíduos em média, ou seja, de cada 25 mil mulheres, uma terá cromossomos sexuais XY em vez de cromossomos sexuais XX,  o mesmo acontecendo em cada 25 mil homens, quando um terá cromossomos sexuais XX e não XY."

Essa alteração cromossômica foi o que aconteceu com a top model belga Hanna Gaby Odiele, que já desfilou para várias grifes de alta costura (atualmente é a "face" da francesa Balanciaga). Ela possui cromossomos XY associados com a síndrome de insensibilidade completa aos andrógenos, decorrente de uma mutuação no gene que codifica o receptor androgênico localizado no cromossomo X. Aos 10 anos ela teve os testículos internos removidos e aos 18 anos passou por cirurgia para a adequação do tamanho da vagina.

Foto: Berenice Bilharinho de Mendonça
 
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