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Ciência

Equipa da UC descobre novos mecanismos envolvidos na origem da doença rara de Leigh

15.11.2016
 
Equipa da UC descobre novos mecanismos envolvidos na origem da doença rara de Leigh. 25455.jpeg

Uma equipa multidisciplinar de cientistas e médicos, coordenada por Manuela Grazina, docente da Faculdade de Medicina da Universidade Coimbra (FMUC) e responsável pelo Laboratório de Bioquímica Genética do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC), identificou duas mutações, uma das quais nova, associadas à origem da doença de Leigh, uma doença mitocondrial rara.

O estudo que conduziu a esta descoberta foi realizado, ao longo de quatro anos, com dois doentes seguidos no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC).

Em concreto, os investigadores identificaram «um défice enzimático da COX (Citocromo Oxidase) e alterações genéticas do gene SURF1, uma das quais descrita pela primeira vez neste trabalho, permitindo, assim, identificar a origem da doença nestes dois casos, até agora desconhecida. Um dos doentes é referenciado como o doente vivo com mais idade, afetado com a doença de Leigh», expõe Manuela Grazina.

A cientista da UC esclarece que «as mutações no gene SURF1 são uma das causas mais frequentes desta doença. A proteína SURF-1, codificada por este gene, tem uma função essencial na "montagem" (assembly) das várias subunidades que constituem o complexo enzimático IV da cadeia respiratória mitocondrial (CRM), também denominado Citocromo Oxidase (COX). Este processo é crucial no posicionamento correto dos componentes proteicos de modo a que a produção de energia ocorra de forma adequada».

Os resultados deste estudo, publicado na revista científica "Mitochondrion", são um contributo importante «para compreender melhor a origem da doença de Leigh, uma doença mitocondrial rara, que surge na infância. As mutações agora descobertas são mais uma peça do puzzle porque já foram descritas mutações genéticas associadas à doença, em mais de 20 genes diferentes (nucleares e mitocondriais)», observa Manuela Grazina.

A doença de Leigh é uma doença neurodegenerativa progressiva. Os doentes apresentam lesões bilaterais focais, em uma ou mais áreas do sistema nervoso central, incluindo tronco cerebral, tálamo, gânglios da base, cerebelo e medula espinhal. A esperança de vida destes doentes é geralmente curta.

Legenda da imagem em anexo: da esquerda para a direita: Marta Simões, Manuela Grazina, Carolina Ribeiro e Maria João Santos.

 

Coimbra, 9 de novembro de 2016

 

Cristina Pinto

Universidade de Coimbra

 


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